近日，乐陵市人民医院收治一位胸闷不适、四肢无力的特殊患者，经仔细查体、基因检查，明确诊断为强直性肌营养不良。此疾病进展缓慢需要重视，做到早发现、早诊治，预防并发症，从而延长患者寿命，提高生活质量。
一位41岁的女性患者，因“胸闷1天”于2024年1月18日收住心内科。患者于2年前无明显诱因出现双下肢无力，呈进行性加重，行走或爬楼梯后感双下肢沉重，休息后可好转，后逐渐出现双上肢无力，双手持物不稳，握拳后不易放松，曾就诊于多家医院，行脑、颈椎MR、肌电图检查，诊断为“肌无力”，未给予特殊治疗。 1月18日，出现胸闷不适、胸骨后疼痛，伴心悸，且全身无力较前加重，到乐陵某医院就诊考虑“冠心病”并给予扩冠脉等药物治疗，效果差。入院后，心电图示V1-4 T波倒置，心肌酶：肌钙蛋白正常，CK-MB22.6ng/ml,CK187.1U/L,谷草转氨酶131U/L,谷丙转氨酶118U/L；糖化血红蛋白：8.50%，空腹血糖11.69mmol/L；腹部超声示脂肪肝、脾大。心脏冠脉CTA示左冠前降支远段肌桥形成。心内科吕洪刚主任、王培帅医师给予认真的询问病史查体，考虑患者排除冠心病。 为进一步诊治患者，经我院神经内科鲍丽主任会诊考虑“肌营养不良可能性大”，并将患者转入神经内科，主管医生苏艺给予认真的神经科查体（神志清，精神可，秃发，言语清晰流利，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，眼动正常，耸肩转头力弱，抬头无力，颈前后属肌肌力4肌，双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力4+级，远端肌力5级，四肢肌张力正常，四肢腱反射未引出，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准，双侧深浅感觉正常，双侧病理征（-），双下肢无水肿）。肌电图检查示：神经传导示双侧尺神经、腓总神经运动传导速度略低；针极肌电图示所监测肌肉可见插入电位，正尖、纤颤波，大部分肌肉多相波增多、波幅减低，考虑肌源性损害，左伸指总肌、左侧胫前肌可见肌强直电位。最终诊断：强直性肌营养不良1型。 强直性肌营养不良在临床上属于比较罕见的常染色显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。DM全世界发病率约为2.1~14.3/100000，多起病隐匿，进展缓慢。一般通过肌无力、肌强直、肌萎缩等临床症状和相应的体征，结合家族史、生化检测、肌电图等检查可明确定位诊断。再加以肌肉活检、基因检测有助于本病的鉴别诊断以进一步明确定性和定位诊断。 强直性肌营养不良是多系统受累疾病，需要多学科协作完成。治疗方面，如肌强直明显影响生活时，可应用美西律等药物减少肌强直现象。对于肌肉无力萎缩，应在康复医师指导下要保持适量康复训练，必要时采用支具辅助运动和矫形支具。对于睡眠障碍、认知与情绪障碍，可考虑对症药物治疗。对有心脏症状的患者注意监测心脏传导阻滞情况，符合指征后应行心脏起搏器植入。其他眼科、内分泌方面给予积极的对症支持治疗可明显的改善患者症状。DM病情进展缓慢，症状轻者可长期生活自理，甚至没有临床症状，仅有血清学轻度异常，多数不影响其生存寿命。部分重型患者，早期易发生心源性猝死，或心肺等并发症，可丧失工作生活能力，继发肺部感染及营养障碍导致死亡。因此需要我们高度重视，做到早期发现，及早诊治，预防并发症从而延长患者寿命提高生活质量。 少见病的诊治一直以来都是基层医院的短板，少见病患者常常被忽视、而不能得到及时诊治。为更好地服务基层百姓，神经内科团队在认真完成常见病的诊疗工作外，从未放松对少见病、疑难病症的学习和探讨，此次科室能够齐心协力，成功诊治罕见强直性肌营养不良患者，与平时不断完善相关知识储备密不可分。 乐陵市人民医院神经内科是山东省县域临床重点专科，是集临床、教学、科研、预防于一体的综合性学科，承担着乐陵市及周边地区的神经内科医疗、保健和疑难危重病人的救治任务，同时是德州市重点专科，山东省示范卒中防治中心，山东省癫痫专家联盟及山东省癫痫健康医疗大数据科技创新成员单位、国家神经系统疾病临床医学研究中心等。神经内科包含卒中中心、神经电生理及运动障碍、神经心理和痴呆、头痛中心和神经肌肉病、神经重症5个亚专科。拥有肌电图室、脑电图室、视频脑电室、眩晕检查室、经颅多普勒室、神经心理检查室。可独立开展常规及动态视频脑电图、肌电图、诱发电位、无创经颅血管多普勒检查、发泡实验、微栓子监测、药物基因检测、神经心理监测等多项检查。 咨询电话：0534-6779801、0534-6779800 住院病区：医院内科楼8楼 神经内科主任：鲍丽（13465183007） 护士长：张欢（15069291121） 神经内科副主任：王俊荣（13869268261） 李秀娟（15963383222）
